Blood：导致病变血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传型性骨髓减低症(ITs)是一种以低骨髓计数为特征的异质性疾病，可引发不止血极端。尽管对其遗传型各种因素的深入研究获得了一定成果，但近50%的家族性骨髓减低症患者的高血压仍不明确。前为Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形骨髓减低症的五兄弟进行外显子DNA，在PTPRJ遗传上鉴定不止两个等位遗传动态夺去性突变。该遗传编码方式受体；也蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在骨髓和巨核细胞里面大量表达。与预测效应保持一致，两个再证者的PTPRJ mRNA和蛋白都依然完全缺少。为必要性深入研究PTPRJ有缺陷在体内造血主导作用里面的感染性主导作用，深入研究人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的相似性遗传），引发各部位CD41+骨髓的数量显着减少。而且，在体外，患者的巨核细胞的成熟和再证者的SDF1驱动的迁移、骨髓前体呈前为出外毁损。沉默人巨核细胞则有的PTPRJ可再过去患者巨核细胞里面所检视到的动态有缺陷。该遗传由PTPRJ突变引致，显出为一种非综合征性的骨髓减低症，特征为；也不止血、小骨髓、骨髓对GPVI激动剂胶原和convulxin的催化毁损。上述骨髓动态有缺陷可归因于Src家族激酶的活化减低。综上所述，本深入研究揭示了一种新的IT呈前为出基本概念以及PTPRJ在骨髓生成里面的基本主导作用。原始不止处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文则有贝尔医学（MedSci）原创编译，转载需授权！